SMA Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavileri Nelerdir?
SMA hastalığının tıp dilindeki açılımı Spinal Musküler Atrofi’dir. Kişinin omurilik kısmında bulunan motor sinir hücrelerinin zamanla zayıflaması ile ortaya çıkmakta olan kas zayıflığına sebep olan genetik bir hastalık olarak bilinir.
Genelde bebeklerde ve çocuklarda sıklıkla görülebilmektedir, nadir de olsa yetişkinlerde de görülür. Anne ve babadan gelen genler sebebi ile ortaya çıkmaktadır. Bebek bu geni doğmadan önce almaktadır. Bazı durumlarda hastalık sonrasında kendini gösterir, bazı durumlarda ise hemen başlamaktadır.
SMA hastalığı sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucunda kasların güçsüzleşmemesi ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olarak bilinen SMA, genellikle çocukluk döneminde başlar. Vücut kasları hareket ettirmek adına beyine sinyal göndermektedir ve bu sayede motor nöronlar sinyali iletir, SMA teşhisi koyulan hastalarda ise bu nöronlar çalışmaz duruma gelmektedir. Bu hastalıkta erken tedavi her zaman çok önemlidir. SMA hastalığında zamanla kaslarda küçülme meydana gelmektedir.
SMA hastalığı, yürümeyi, hareket etmeyi ve nefes almayı ciddi şekilde etkilemektedir. Hastalığın bulaşıcı bir etkisi bulunmamaktadır. Vücudun düşünme kısmında yani beyinde herhangi bir şekilde bir rahatsızlık bulunmaz fakat hareket sisteminde rahatsızlıklar baş göstermeye başlar. Bu da gündelik yaşamı oldukça etkilemektedir.
SMA Belirtileri
Belirtiler kişinin durumuna göre değişkenlik gösterebilir fakat en sık görülen belirtiler; bebeklerde emmede güçlük çekmek, kol ve bacaklardaki güçsüzlük, hareketin çok az olması SMA belirtileri olabilmektedir. Çocuk ve yetişkin bireylerde ise; yürüme esnasında zorluk çekmek, sıkça düşmek ve nefes almada zorlanmak gibi belirtiler baş göstermektedir.
SMA teşhisi koyulan çocuklarda, çocukluk döneminde geç yürümeye başlamak, merdiven çıkmakta aşırı zorlanma, solunumda zorlanma ve uzun süre ayakta kalamama gibi durumlar gözlenmiştir.
Hastalık ilerlediği takdirde kişi hareket etmede güçlük çekebilir, solunum kaslarında zayıflama ve yutma güçlüğü gerçekleşebilir. Zamanla ilerlemekte olan kas kaybı oluşmaktadır. Bu durumlar hastalığın derecesine göre değişkenlik gösterir.
Skolyoz kemik ve eklem sorunları oluşmaktadır, kramplar, ellerde titreme oluşması ve bebeklerde yaşıtlarından geri kalma gibi durumlar söz konusu olabilir. Bu hastalık zekayı etkilemez fakat kişinin fiziksel aktivitelerini oldukça kısıtlar.
SMA Hastalığı Neden Olur?
SMA hastalığı, eksik genden kaynaklanan bir durumdur, ebeveynlerdeki gen bebeğe geçer ve SMA hastalığı oluşmaktadır. Bu gen hem anneden hem de babadan geçmektedir.
Survival Motor Neuron 1 adı verilen gen motor nöronların sağlıklı kalmasına sağlamaktadır. Bu gen çalışmadığı sürece hücreler zamanla ölmeye başlar. Bu durumda anne ve baba taşıyıcıdır.
Motor sinir hücreleri oldukça etkilendiği için kas güçsüzlüğü kaybı ortaya çıkar, kaslara sinyal gitmemeye başlar. Bu durumda en önemli nokta kasları kontrol eden sinirlerdir. Kaslara sinyal gitmez ve sinir hücreleri zayıflamaya başlar bu da bu da kişinin hareket etmesini oldukça kısıtlamaktadır.
Kaslarda zamanla güç kaybı oluşur ve zamanla küçülmeye başlar. Bazı kişilerde bebekliğin ilk aylarında, bazı kişilerde ise çocukluk yada ergenlikte ortaya çıkmaya başlamaktadır.
SMA Türleri Nelerdir?
SMA hastalığının tipleri 4 tanedir.
Tip 0
Tip 0: Nadir görülmekte olup bebeğin anne karnında hareketinin azalması ile başlar, solumu ciddi yönde etkiler, anne karnında başlamaktadır.
Tip 1
Tip 1: 0 ile 6 ay arasında başlar ve bebeğin emme ve yutma yetisi zayıftır, zatüre ve solunum yetmezliği olabilir.
Tip 2
Tip 2: 6 ile 18 ay arası başlamaktadır, bebek yürüyemez ve omur eğriliği oluşur, sırt ve bacak kasları oldukça etkilenir.
Tip 3
Tip 3: Çocukluktan itibaren başlar ve yürümekte zorlanma, merdiven çıkmakta zorlanma ve kas zayıflığı, sıklıkla düşme gerçekleşir.
Tip 4
Tip 4: 20 yaş sonrasında görülen bu hastalık, kas güçsüzlüğü ile ortaya çıkar, yürüme de zorlanma ortaya çıkmaktadır.
SMA Teşhisi Nasıl Koyulur?
SMA belirtileri olan bir bireyde doktor muayenesine gittiğinde fiziksel bir kontrol yapılır. Kişiden kan testi alınır ve doktorun istediği gerekli tetkikler yapılır.
Doktor klinik bulgular ile SMA hastalığından şüpheleniyorsa genetik testi yapılmasını isteyebilir. Bu sayede hastalığın olup olmadığı ortaya çıkmaktadır.
SMA Hastalığının Tedavisi
SMA hastalığının kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Fakat hastalığın semptomlarını azaltmaya ve kişinin yaşam kalitesini yükseltmeye yönelik tedaviler uygulanır. Örneğin Tip 1 SMA hastaları için solunum yardımı, beslenme tüpleri ve fizik tedavi uygulanabilmektedir. Hastaların eklem hareketsizliğini azaltmaya çalışılır, gündelik yaşama devam etmeleri adına tedavi yöntemleri uygulanabilmektedir.
SMA devamlı surette bakım gerektiren bir hastalıktır, bu durum hastayı psikolojik olarak da etkilemektedir, dikkat eksikliği, sosyalleşme de güçlük çekme, umutsuzluk gibi durumlar meydana gelir. Bu sebeple hastaya psikolojik destek vermek ve psikolojik destek alması önemli bir unsurdur. Sosyal hayatı kısıtlanan hastalar, kendilerini güçsüz hissedebilmektedir.
SMA tedavisinde önemli unsurlardan biri de vücuttaki SMN proteinini artırmaktadır. Kas kaybını yavaşlatmaya yönelik tedavi yöntemleri uygulanabilmektedir.
Kişiye solunum desteği, fizik tedavi desteği, ortopedik destek ve beslenme desteği uygulanır. SMA hastalığını erken fark etmek çok önemli bir unsurdur. Sinir hücreleri ölmeden tedaviye başlanılabilir. Bu tedaviler kesin iyileşme sonucu vermemekle birlikte hastalığı durdurabilme ve azaltabilme özelliğine sahiptir. SMA tedavisinde kullanılan ilaçlar bulunmaktadır, aynı şekilde bu ilaçlarda hastalığı azaltabilmeye yarar.
SMA Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
SMA Doğuştan mı Olur?
SMA hastalığı genetik olduğu için doğuştan olur. Tip 1 SMA hemen kendini gösterirken, Tip 3 ve 4 yıllar sonra kendini gösterir. Bu gen doğumdan itibaren bireyde bulunmaktadır. Anne ve babadan geçen genler sebebi ile ortaya çıkmaktadır.
SMA Bulaşıcı mıdır?
SMA hastalığı bulaşıcı bir hastalık değildir. Virüs yada mikrobik bir durum yoktur. Hastalık tamamen genetiktir. Bu durum sonradan birinden kapılmaz, doğuştan gelmektedir. Günlük hayatta SMA hastalığı olan bir bireyle aynı ortamda bulunmak herhangi bir sorun teşkil etmemektedir.
SMA Testi Yapılabilir mi?
SMA için gebelik testi, taşıyıcılık testi yapılabilmektedir. Bu sayede ebeveynler SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenebilirler. SMA testi kan örneği alınarak yapılabilir, laboratuvar alınan geni inceler ve gen eksik yada bozuksa SMA teşhisini koymaktadır. Bu test ağrısızdır.
SMA Hastalığı Zekayı Etkiler mi?
SMA hastalığı herhangi bir şekilde zekayı etkilemez, öğrenme güçlüğü oluşturmaz. Kişi de fiziksel olarak kaslar ve sinirler etkilenmektedir. SMA hastalığında kas hareketlerini kontrol etmekte olan sinir hücreleri zarar görmektedir.
SMA Hastalığı Sadece Kasları mı Etkiler?
SMA hastalığında kasları kontrol etmekte olan sinirler etkilenmektedir. Bununla beraber solunum ve beslenme de etkilenmektedir. SMA hastalığında omurilikte bulunan motor nöronları etkilenmektedir. Bu nöronların zarar görmesi sonucunda ise kas erimesi gerçekleşebilmektedir. SMA hastalığının en çok etkilediği fonksiyonlardan biri ise solunum sistemi fonksiyonlarıdır, kişi nefes almada zorluk çekebilir. Onun haricinde SMA, duyma, görme yada bilinci etkilememektedir.